Галина буянова: печально, но число детей с алкогольной фетопатией на южном урале выросло втрое — «новости челябинска»

Челябинцы «выносили» двери, дабы заметить приехавшего к нам австралийского проповедника Ника Вуйчича, появившегося без ног и без рук. Вторая мировая сенсация – подготовка к пересадке головы отечественному земляку программисту Валерию Спиридонову. Двух этих парней с различных финишей света объединяет одна беда – оба они появились с редкой генетической патологией.

Что такое генетические болезни, как довольно часто они видятся и как их не допустить – говорит основной эксперт по медицинской генетике региона, заведующая центром орфанных заболеваний Челябинской областной детской клинической поликлиники, кандидат медицинских наук Галина Буянова.

Галина буянова: печально, но число детей с алкогольной фетопатией на южном урале выросло втрое - «новости челябинска»

— Галина Викторовна, что такое орфанные заболевания?

— Понятие «орфанные» так и переводится: редкие. Еще их именуют «заболевании-сироты». Термин показался в первой половине 80-ых годов XX века в Соединенных Штатах. На сегодня обрисовано около 7 тыс. их разновидностей – врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других, страдает ими 6-8 % населения планеты.

Распространенность орфанных болезней образовывает около 1:2000 и реже.

Но, такая статистика очень условна, бывают патологии – одна на миллион человек. Одновременно с этим заболевание возможно редким в одном регионе и нередким в другом, к примеру, проказа довольно часто видится в Индии, но редко – в Европе. А заболевание Гоше имеет национальную доминанту и значительно чаще поражает ашкеназских иудеев.

В Российской Федерации редкими предложено вычислять заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. В перечень орфанных заболеваний эксперты Минздрав России в 2012 году внесли 230 наименований. Согласно данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими заболеваниями насчитывается около 300 тыс. человек.

На сегодня созданы 24 стандарта оказания помощи таким больным.

— Из-за чего как раз в последние десятилетия эти болезни так звучно заявили о себе?

— Дело в том, что лишь в конце прошлого века был расшифрован геном человека. У нас появились совсем фантастические разработки для лечения и диагностики орфанных болезней. Раньше медицина была фактически бессильна оказать помощь кроме того царевичу Алексею, императорскому сыну, страдавшему гемофилией, аммериканскому президенту Джону Кеннеди – у него была заболевание Аддисона.

Сейчас мы можем применить самые новейшие технологии к простым людям, всем отечественным детям. С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни судьбы, еще в роддоме, по капельке крови, забранной из пяточки младенца, проводится изучение на эти пять самый распространенных наследственных болезней.

— Но Вы же говорили, что «ваши» болезни летальны, нереально исправить генную либо хромосомную мутацию…

— Они лечатся симптоматически. У нас появились возможности не допустить инвалидности ребенка. Мы выявляем большое количество детей с галактоземией.

Это весьма важное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком страшно для жизни. Раньше такие дети погибали. на данный момент мы можем своевременно поставить диагноз, с самого начала обеспечить ребенка соевой безмолочной смесью, и он будет здоров.

Раньше мы не знали, как исправить не трудящийся из-за генетического недостатка фермент, диета не помогала. на данный момент показалась ферментозаместительная терапия: фермент доставляется в клетку и трудится вместо недостающего. Это, само собой разумеется, уже научный прорыв.

Трем девочкам в отечественной области мы поставили диагноз мукополисахаридоз. У них обычный интеллект, но наряду с этим поражение внутренних органов и скелета. Им нужно пожизненное лечение, капельницы раз в неделю – без этого они погибнут. Но цена лечения поразительно высока – около нескольких миллионов в год на одного больного. Их лечение оплачивает бюджет. Приобретая его систематично, дети прекрасно развиваются, замечательно выглядят. Лекарство трудится.

И мы постоянно следим за ситуацией .

— Поведайте о вашей работе. какое количество у нас докторов-генетиков?

— Генетиков-клиницистов по всей России всего около 250 человек. Честно говоря, мы хорошо представлены, по причине того, что десять из них трудятся в отечественной области: двое – в Магнитогорске и восемь – в Челябинске. Все они высокопрофессиональные, умелые эксперты. Южноуральская генетика ведет собственный отсчет с 1984 года: тогда в многопрофильной муниципальный клинической поликлинике № 1 Челябинска в составе консультации «семья и Брак» был открыт кабинет медико-генетического консультирования.

Сейчас в Челябинске четыре такие консультации. Фактически все изучения, каковые делаются в Москве и за границей, сейчас возможно совершить, не выезжая из Челябинска. У нас отработаны технологии пересылки крови, вторых биологических образцов.

И все современные способы изучений мы используем. В отечественном распоряжении – цитогенетическая и химическая лаборатории детской областной поликлиники, и возможности всех структурных подразделений медицинские учреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений.

Генетическая работа Южного Урала ценитсяв Российской Федерации. Доклады отечественных экспертов приводят к огромному интересу за границей. Коллеги с громадным уважением отзываются об уровне челябинских генетиков.

Создание центра орфанных болезней (их в стране до тех пор пока единицы) и регистра больных говорит само за себя.

В среднем, за год в отечественном центре приобретают консультацию доктора-генетика около 3 тыс. семей. Кроме амбулаторных консультаций, генетик по показаниям осматривает детей, находящихся на лечении и обследовании в стационарах отечественной поликлиники. Мы ведем регистр орфанных болезней – всего в нем 431 человек из Челябинской области, из них 239 детей.

— Из-за чего так много? Откуда берутся орфанные болезни?

— Приблизительно 40% из них обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы смогут быть очевидны с рождения либо проявляться в детском возрасте. Генетическую базу имеют фактически все заболевания.

Исходя из этого, видите, у меня в шкафу стоят книги по эндокринологии и глазным болезням, кардиологии и ортопедии… Генетики оказывают помощь поставить диагноз, находят мутацию, но замечают больных другие эксперты – нам это просто не по силам.

Реже видятся токсические, инфекционные либо аутоиммунные заболевания. Обстоятельствами их развития смогут быть наследственность, ослабление иммунитета, нехорошая экология, большой радиационный фон, вирусные заразы у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

— Какие конкретно генетические болезни видятся на Южном Урале значительно чаще?

— Больше всего меня печалит огромное количество детей с алкогольной фетопатией: беременные дамы, в особенности в сёлах, выпивают, причем нормально говорят об этом. «Да, я выпивала, так тянуло на пиво!» – будто бы ничего не случилось, согласится мамочка. Это ужасный момент, по причине того, что такие дети обречены на физическое недоразвитие и умственную отсталость, они все на одно лицо, обычно диагноз возможно поставить с порога. В текущем году мы зарегистрировали уже 15 алкогольных фетопатий.

Эта грозная тенденция: за последние годы число детей с этим заболеванием выросло в три раза.

За три десятилетия работы южноуральских генетиков удалось выстроить стройную совокупность пренатальной диагностики. Это был процесс – донести данные и до акушеров-гинекологов, и до населения. Потребовались не год и не два, пока совокупность получила, сейчас она приносит собственные плоды.

И доктор-генетик, как хорошая волшебница, может поведать о будущем вашего еще не рожденного ребенка, спрогнозировать течение беременности, не допустить уродства и серьёзные заболевания. Верно поставленный диагноз оказывает помощь более действенно лечить больных с генетическими болезнями, улучшать уровень качества их жизни.

Весьма страшно для будущего малыша и курение его мамы, оно воздействует на сосуды плаценты: дети у таких мам рождаются лёгкие, слабенькие.

Второе по частоте место среди генетических болезней, передающихся по наследству, занимает нейрофиброматоз. Заподозрить заболевание у малышей возможно по бессчётным пятнам цвета кофе с молоком на коже. В то время, когда для того чтобы ребенка приводят на консультацию, приходится раздевать его маму и папу. Довольно часто и у них также по всему телу обнаруживаются кофейные пятна. «Ну и что? – удивляются родители. – Всю жизнь с ними живем, кроме того не подмечаем!» Время от времени бывает и так.

Но чаще заболевание начинает проявляться в подростковом возрасте скелетными трансформациями, мозговыми опухолями, ребенок не хорошо обучается. Заболевание прогрессирует.

Третьего фаворита я вам назвать не могу. Множественных врожденных пороков развития довольно много, в текущем году их уже 85, и все они – различные.

— Галина Викторовна, у Вас обширный опыт, Вы трудитесь в данной сфере 27-й год. Но как возможно поставить верный диагноз, в случае если генетических заболеваний – тысячи и с большинством из них Вы, слава Всевышнему, ни при каких обстоятельствах не сталкивались?

— Мы запаслись всевозможной литературой, заглядываем в интернет, связываемся с отечественными сотрудниками в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, где весьма сильное НИИ медицинской генетики. Кое-какие анализы для уточнения диагноза генетических болезней приходится отправлять в столицы либо кроме того за предел.

Вот у меня настольная книга «Наследственные синдромы» – громадный энциклопедический том с цветными фотографиями всевозможных пороков. Часто приходится затевать с портретной диагностики. В отделении новорожденных у нас лежал ребеночек с нарушением ритма сердца.

Осматривая его, мы заподозрили синдром Костелло, очень редкое генетическое заболевание, видится одно на миллион. Он был направлен в Томск на радиочастотную операцию. Мы дали родителям направление на генетическую консультацию у отечественных сотрудников в Сибирском отделении РАМН, и они подтвердили отечественный диагноз.

Кроме того, вместе с этим малышом лежал еще один, из дома ребенка. В то время, когда встретилась с ним, ахнула – те же грубоватые черты лица, избыток кожи… Неужто еще один синдром Костелло? Хромосомный микроматричный анализ подтвердил отечественные предположения.

Такие бывают совпадения: неповторимое, очень редкое заболевание, а у нас сходу два в одном отделении.

— Из-за чего так принципиально важно поставить верный диагноз?

— Во-первых, тактика лечения изменяется. Так как часть детей раньше по большому счету не имела конкретного диагноза. Огромное количество генетических болезней скрывается под маской ДЦП, пороков сердца. Во-вторых, диагноз крайне важен для профилактики, прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где уже имеется больной ребенок.

К нам всегда приходят беременные, мы с ними проговариваем все риски. При необходимости берем у плода материал в первом триместре и наблюдаем, здоров ли он, сохранять ли беременность. В текущем году отечественные мамы, у которых первый ребенок болен муковисцидозом, поликистозом почек, спинальной амиотрофией, родили вторых здоровых детей.

— Поздравляю! Это, само собой разумеется, заслуга докторов. Так, возможно, всем молодым парам направляться обращаться к генетику?

— Нет, само собой разумеется. Опасность в чем? Любой человек есть носителем 5-7 генетических мутаций, каковые смогут ни при каких обстоятельствах не проявиться.

Но в случае если ваш будущий муж имеет такую же мутацию, один с вами дефектный ген, и они совпадут, возможность развития заболевания у ребенка весьма громадна. на данный момент имеется программы обследования при вступлении в законный брак на носительство мутаций самых нередких генетических болезней. Если ты носитель заболевания, партнер обязан сдать лишь один анализ, на ту же мутацию.

— Отчего же тогда у нас все-таки рождаются дети с хромосомными мутациями, заболеванием Дауна?

— Что касается заболевании Дауна, то в плане диагностики это самое простое заболевание. Пренатальная (до родов) диагностика из года в год выявляет все больше таких случаев, за 2015 год, к примеру, распознано 65,8% всех синдромов Дауна в Челябинской области. Это весьма хорошая цифра!

— А 100% достигнуть запрещено?

— Нет, это невозможно. Неизменно, к сожалению, имеется дамы, пропускающие скрининги, не поднимающиеся своевременно на учет, не делающие УЗИ, не сдающие кровь. Помимо этого, 20-25% пациенток отказываются от инвазивной диагностики плода и при самом негативном прогнозе все-таки решают рожать. Возможность появления на свет ребенка с заболеванием Дауна образовывает один случай на 600 родов.

Сейчас акушеры отмечают тенденцию возрастных родов, а по окончании 35 лет эта частота возрастает вдесятеро.

— Из-за чего причиной риска делается возраст дамы, а не мужчины?

— Дама отличается от мужчины еще и методом производства половых клеток. У мужчины каждые три месяца образуется новый генетический материал. А дама всю жизнь живет со собственными яйцеклетками. Болезни, гормональные сбои, лекарства со временем накапливаются и отражаются на качестве яйцеклетки.

Чем старше дама, тем больше возможность хромосомных сбоев. Даме, рожающей по окончании 35 лет, консультация генетика легко нужна.

Разговаривала Нина Чистосердова

Галина 1 серия


Темы которые будут Вам интересны:

Читайте также: